襄阳晚报讯【记者赵玲 通讯员常明 杨晓霞】正常两个月大的婴儿都能吃奶增重，我市一名2月龄宝宝自出生起便吸吮无力、进食困难。家长带孩子辗转多家医院均未能明确病因，直至襄阳市中心医院基因检测团队确诊其罹患罕见天使综合征（又称快乐木偶综合征）。此次诊断不仅解开了家属长久的困惑，还攻克了两种极易混淆的镜像遗传病鉴别难题。

患儿自出生起便存在喂养困难，吮吸力度不足，进食几口便停止，体重增长迟缓的情况。家长十分焦虑，辗转多家医院就诊，仅查出发育偏弱，始终未能明确致病根源。

为查明患儿发育异常诱因，家属带其前往襄阳市中心医院分子诊断中心完善单人全外显子基因检测，报告提示患儿15号染色体q11.2-q13.1片段缺失。

诊断随即遇到难点：该基因区域对应一对镜像罕见病——天使综合征、小胖威利综合征。二者缺失片段位置高度重合，但临床表现、日常护理、康复干预方案差异巨大，一旦误诊，会错失患儿早期干预黄金期。

普通基因检测只能看出基因片段缺失，分不清这段缺失来自父亲还是母亲，而亲本来源正是区分两种病的关键。

面对诊断瓶颈，医院分子诊断中心主动为患儿免费加做甲基化特异性验证——这是鉴别该病的“金标准”。

不少人误以为天使综合征病症轻微，实则它是复杂的神经发育障碍性罕见病，全球发病率约1/50000至1/24000。患儿早期典型表现为吸吮无力、喂养困难，随月龄增长还会出现发育迟缓、不会说话、无故大笑、癫痫等症状。而小胖威利综合征患儿症状恰好相反，两种病护理思路完全相反。

罕见病确诊向来是医学界难题，很多患儿家长辗转数年才能明确病因。襄阳市中心医院分子诊断中心这次突破常规检测限制，用精准基因技术分清极易混淆的镜像罕见病，既体现了罕见病基因诊断的专业硬实力，也让患儿家长减少奔波、减轻煎熬。

接下来，该院分子诊断中心还会持续深耕精准医学，优化罕见病检测流程，推出更多惠民检测服务，用专业技术为更多罕见病患儿家庭点亮希望。

《襄阳晚报》（2026年07月20日07版）

编辑：辛怡然（见习）曾昱

审核：罗安 终审：金成岑